Assessoria – O influenciador e piloto de aviação Lito Sousa, de 59 anos, foi diagnosticado em agosto de 2026 com a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade neurodegenerativa rara, progressiva, grave e, atualmente, sem cura. O diagnóstico foi confirmado após investigação de um quadro de inflamação do sistema nervoso central, que se manifestou inicialmente com perda de movimentos finos e dormência no braço esquerdo. O caso de Lito ilustra a importância da investigação neurológica cuidadosa em pacientes com sintomas motores súbitos, mesmo quando há outro diagnóstico oncológico em andamento, e evidencia a relevância mundial dos estudos científicos para o desenvolvimento de novos medicamentos e tratamentos voltados a doenças raras.
Na Região Metropolitana de Curitiba, o Hospital Angelina Caron (HAC) acompanha pacientes com doenças raras e colabora com pesquisas internacionais. A partir de setembro, a instituição participará de um novo estudo com voluntários, desta vez voltado a outra doença genética também grave e ainda sem cura: a Doença de Huntington. O HAC foi escolhido como um dos poucos centros do mundo a testar a nova medicação, em parceria com o laboratório SKYHAWK.
Doença de Huntington
Causada por uma mutação no gene HTT, responsável pela produção da proteína huntingtina. Essa alteração leva à degeneração progressiva de neurônios em diferentes regiões do cérebro, comprometendo movimentos, cognição e comportamento.
Por ser hereditária, cada filho de uma pessoa portadora da mutação genética tem 50% de chance de desenvolver a doença. Atualmente, os tratamentos disponíveis atuam apenas no controle dos sintomas; ainda não há terapias aprovadas capazes de modificar sua progressão.
O estudo investiga o SKY-0515, medicamento experimental administrado por via oral que atua sobre o RNA mensageiro, reduzindo a produção da huntingtina mutante antes mesmo da formação da proteína. A terapia também pode agir sobre a proteína PMS1, associada a mecanismos envolvidos na progressão da doença.
O FALCON-HD é um estudo internacional de Fase 2/3, randomizado, duplo-cego e controlado por placebo. No HAC, o protocolo será conduzido pelo Departamento de Ensino e Pesquisa, responsável pelo recrutamento, triagem e acompanhamento dos pacientes elegíveis em todas as etapas do estudo.
Centro de Pesquisas HAC
O Hospital Angelina Caron está preparado para atender, diagnosticar e ajudar pacientes com doenças raras ou não a obter os melhores tratamentos possíveis. O centro de pesquisas, liderado pelo Dr. Dalton Precoma, atua há mais de 15 anos no apoio a pesquisas de medicações inovadoras e estudos genéticos em Parkinson e em outras doenças cardiológicas, pneumológicas e neurológicas.
“Todos esses estudos são regidos por códigos de conduta sérios e universais. Seguimos o GCP — Good Clinical Practice, ou boas práticas clínicas. Não há como fugir dos protocolos rígidos das pesquisas; por isso, incluir um paciente em um estudo não é uma decisão pessoal ou de simpatia, mas depende do cumprimento de todos os critérios estabelecidos”, explica o Dr. Giorgio Fabiani, neurologista e pesquisador do Hospital Angelina Caron.
A Doença de Creutzfeldt-Jakob, a mesma diagnosticada no influenciador Lito, é uma das doenças raras acompanhadas no Hospital Angelina Caron, ao lado de outras neurodegenerativas. “Já tivemos dois casos de DCJ esporádica diagnosticados por nossas equipes. Sentimos o peso da impotência diante de uma doença tão devastadora, mas trabalhamos intensamente para tentar ajudar em cada caso. Por isso mantemos este centro de pesquisas: para oferecer aos pacientes com doenças raras, ou não, a possibilidade de acesso aos melhores tratamentos disponíveis, por meio da participação em pesquisas de fase 3 ou de fases 2-3, ainda mais iniciais, com medicamentos ainda não lançados — todos atendidos pelo SUS, gratuitamente”, explica o Dr. Fabiani.
O médico conta que, nos últimos dois anos, tem tentado incluir um paciente ainda pouco sintomático no estudo da IONIS Therapeutics, até agora sem êxito. “O tratamento que a família do meu paciente, assim como a do Lito, gostaria de ter acesso ao tratamento, que está em uma fase 1-2, ainda muito inicial, mas já provou ser seguro e caminha agora para a fase 2”, complementa.
Ao contribuir para o desenvolvimento de novos tratamentos para doenças raras e neurodegenerativas, o Hospital Angelina Caron reafirma seu compromisso com a excelência em pesquisa clínica e com a ampliação do acesso da população a terapias inovadoras.
Dr. Giorgio Fabiani é médico neurologista, mestre em Medicina Interna pelo HC-UFPR e formado pela UFPR. É pesquisador na área neurológica no centro de estudos do Hospital Angelina Caron, atua no ambulatório de Neurologia, Parkinson, Distúrbios do Movimento e Doenças Raras da instituição, e também é médico do HC-UFPR. É membro da Academia Brasileira de Neurologia, da American Academy of Neurology e da Movement Disorders Society.