Assessoria – Nesta quarta-feira 11 de junho, às 11h, a Assembleia Legislativa do Paraná (ALEP) promove uma mesa redonda para debater a prevalência e os impactos da Síndrome do X Frágil (SXF) no Estado. A iniciativa é uma proposição do deputado estadual Ney Leprevost, em parceria com o Instituto Buko Kaesemodel (IBK), responsável pelo Programa Eu Digo X, dedicado ao acolhimento, aconselhamento mapeamento e conscientização sobre a síndrome.
“Debater a Síndrome do X-Frágil é fundamental para ampliar a conscientização, incentivar o diagnóstico precoce, promover a inclusão e oferecer suporte adequado às famílias”, afirma o Presidente da Frente Parlamentar da Medicina da ALEP, o deputado Ney Leprevost.
A Síndrome do X Frágil é uma condição genética hereditária causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Ela é considerada a principal causa heriditária de deficiência intelectual no mundo e frequentemente confundida com o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Apesar disso, permanece desconhecida para grande parte da população e até mesmo entre profissionais da saúde. Essa ausência de conhecimento impacta diretamente no diagnóstico precoce e no encaminhamento adequado para tratamentos e terapias que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
No Brasil, o Instituto Buko Kaesemodel é a única instituição que realiza o mapeamento e estudos sobre a Síndrome do X Frágil. De acordo com a gestora do IBK, Luz María Romero, o levantamento atual contabiliza 451 cadastros de pessoas com SXF no Estado do Paraná. No entanto, em diversas cidades paranaenses, com destaque à região Oeste e municípios da Região Metropolitana de Curitiba, ainda não há registros de casos diagnosticados, o que levanta um alerta sobre a possível subnotificação. Na RMC, onde não há registros de casos diagnosticados em cidades como Adrianópolis, Agudos do Sul, Balsa Nova, Bocaiúva do Sul, Campina Grande do Sul, Contenda, Doutor Ulysses, Itaperuçu, Quatro Barras, Rio Branco do Sul, Rio Negro, Quitandinha, Mandirituba, Lapa, Piên e Tunas do Paraná. Já na região Oeste, o cenário também é preocupante: enquanto Cascavel e Francisco Beltrão registram apenas dois casos positivos cada, cidades como Toledo, Foz do Iguaçu e Pato Branco ainda não possuem nenhum caso mapeado.
“Em municípios como Fazenda Rio Grande temos apenas nove cadastros, em Pinhais quatro, e em Campo Largo também 7. Esses números não refletem a realidade. Temos certeza de que há muitas famílias convivendo com a síndrome sem saber, por falta de acesso à informação e diagnóstico, ou ainda sendo diagnosticadas apenas com autismo, mas na verdade, podendo ter a Síndrome do X Frágil”, destaca Luz María.
A comparação com dados de autismo reforça a necessidade de atenção. Segundo o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), dos Estados Unidos, estima-se que 1 em cada 36 crianças de até 8 anos seja autista – um aumento de 22% em relação ao levantamento anterior. Já no Brasil, em estudo recente do IBGE, a prevalência está 1 a cada 38. A partir dessa proporção, a Revista Autismo projeta que o Brasil possa ter cerca de 5,95 milhões de pessoas com TEA. Entre elas, está uma parcela ainda pouco visível: os casos de autismo sindrômico, como o causado pela Síndrome do X Frágil.
Estudos da Fragile X Research Foundation (FRAXA) e do próprio programa Eu Digo X estimam que o Brasil possa ter entre 24.725 e 52.750 pessoas com SXF, a maioria do sexo masculino. No entanto, a ausência de um mapeamento epidemiológico nacional dificulta a formulação de políticas públicas efetivas.
“O cadastramento é gratuito e oferece muito mais do que números. É uma porta de entrada para ações de acolhimento, como orientações para as famílias e o programa Bem-Estar, que oferece atividades físicas, atendimentos psicológicos e aulas de yoga para mulheres com pré-mutação”, explica Luz Maria.
A mesa redonda na ALEP pretende reunir parlamentares, especialistas da área da saúde e educação, famílias SXF, representantes do Instituto e membros da sociedade civil. O objetivo é sensibilizar gestores e ampliar a rede de apoio aos pacientes, além de construir caminhos para uma política pública estadual de enfrentamento à subnotificação e estímulo ao diagnóstico precoce. “Só conseguiremos mudar essa realidade com o apoio do legislativo, das prefeituras e da população. A informação salva, e o diagnóstico precoce transforma vidas”, conclui Luz María.