Assessoria – A prevenção tem sido cada vez mais destacada como a chave para enfrentar desafios de saúde. A compreensão da predisposição genética para certas condições, como o câncer, tem impulsionado a busca por exames de rastreio oncológico hereditário. Nesse contexto, o Mantis Diagnósticos Avançados, referência em diagnósticos avançados para doenças oncogenéticas, onco-hematológicas e infecciosas, oferece uma gama de exames que influenciam na indicação clínica e a qualidade de vida dos pacientes.
Um dos exames que podemos destacar é a avaliação de risco para a Síndrome de Li-Fraumeni (LFS), condição hereditária que aumenta a predisposição para cânceres. Essa síndrome ganhou destaque recente com a história do paciente Régis Feitosa Mota, portador de LFS que perdeu a batalha para a doença, assim como seus três filhos que provavelmente detinham a mesma condição. Esse caso trouxe à luz a importância do rastreio genético familiar para identificar potenciais riscos.
Justamente acompanhando a dor e as dificuldades que a família passou ao longo dos anos, que o Mantis alerta para a importância de se oferecer o exame, que envolve o sequenciamento de nova geração do TP53 – gene que desempenha um papel crítico no controle do ciclo celular e na resposta antitumoral – permitindo que indivíduos portadores da mutação tomem medidas preventivas para controle e acompanhamento da doença.
“O cuidado com a saúde é um instinto humano básico”, observa Gisleine Steil, bióloga responsável técnica do Mantis. Os exames de rastreio oncológico são uma manifestação moderna desse instinto, possibilitando que pacientes e profissionais de saúde ajam preventivamente. Os painéis de câncer hereditário, como o de mama e ovário, analisam diversos genes associados a tumores, orientando a ações que melhoram hábitos de vida, alimentação e exercícios físicos. Os benefícios desse rastreio vão além da detecção antecedente à um caso de câncer. “Esses exames impactam na busca por melhores hábitos de vida, cuidados e acompanhamento de especialistas”, explica Gisleine. A identificação de mutações relacionadas a cânceres oferece uma base para tomar medidas proativas, apoiadas por equipes multidisciplinares.
Consulta médica
O Mantis enfatiza a importância da consulta médica na recomendação desses exames. “Devem ser considerados principalmente quando há casos de cânceres de origem genética na família”, ressalta Gisleine. Não há uma idade específica para a realização desses testes e, uma vez realizados, não é necessário repeti-los.
Os exames de rastreio do Mantis, incluindo análises do Gene TP53, são parte do compromisso contínuo da instituição em promover a prevenção ao câncer e a medicina personalizada. “Nosso diferencial é a comunicação direta entre a equipe do laboratório e os médicos para a seleção de exames e entrega de resultados”, declara Gisleine. Dessa forma, o Mantis contribui para a saúde e bem-estar, conduzindo um passo adiante na busca por uma sociedade mais saudável e consciente.
Entre os exames disponíveis de rastreio oncológico hereditário:
Análise do Gene TP53 por Sequenciamento: A análise do gene TP53 é realizada por sequenciamento para identificar mutações germinativas associadas à síndrome de Li-Fraumeni (LFS). Essa síndrome hereditária é caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início precoce, incluindo sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis. Mutações no gene TP53, um supressor tumoral, são responsáveis pela maioria dos casos de LFS. O gene TP53 codifica o fator de transcrição crítico para o controle do ciclo celular, apoptose e resposta ao estresse genotóxico. A perda dessas funções parece estar associada à supressão de um mecanismo protetor contra o acúmulo de alterações genéticas.
Painel Mama e Ovário Hereditário: O painel Mama e Ovário Hereditário realiza uma análise abrangente dos genes associados a riscos hereditários de câncer de mama e ovário. Esse painel também inclui a análise de variações estruturais (CNVs).
Painel de Câncer Hereditário: O Painel de Câncer Hereditário examina uma ampla gama de genes associados a predisposições hereditárias para vários tipos de câncer. A análise de variações estruturais (CNVs) também é avaliada nesse painel.
Painel de Câncer Hereditário Expandido: O Painel de Câncer Hereditário Expandido é um teste abrangente que sequencia 145 genes associados a tumores em diferentes órgãos e sistemas, como mama, ovário, útero, gastrointestinal, endócrino, geniturinário, pele, sistema nervoso central, sarcoma e hematológico. Além do sequenciamento genético, esse teste avalia a presença deleções e duplicações em nível exônico de alguns genes, fornecendo uma visão abrangente das predisposições genéticas relacionadas a cânceres hereditários.
Observação: Todos os exames mencionados podem ser realizados por meio de amostras de sangue periférico ou saliva, tornando o processo de coleta mais conveniente. O tempo médio para a obtenção dos resultados varia de 15 a 35 dias corridos, contribuindo para uma abordagem rápida e eficaz na prevenção e diagnóstico precoce de predisposições genéticas para o câncer.